唐氏综合症是人类最常见的染色体疾病,也是智力障碍最常见的遗传原因,超过 90% 的唐氏综合症患者在 55-60 岁时被诊断患有阿尔茨海默病。
最近发表在《自然结构与分子生物学》上的一项新研究利用先进的冷冻电子显微镜成像技术来确定阿尔茨海默病患者和同时患有阿尔茨海默病和唐氏综合症的患者的蛋白质结构是否存在差异。
“就像阿尔茨海默病一样,唐氏综合症和阿尔茨海默病患者的神经病理表型的特点是存在 β 淀粉样蛋白 (Aβ) 和 tau 蛋白的异常积累,”Luella McWhirter 实验室的 Ruben Vidal 博士说印第安纳大学医学院临床阿尔茨海默病研究马丁教授,也是该研究的首席研究员。
“此前尚未研究过唐氏综合症中的 Aβ 和 tau 蛋白丝的结构,并且尚不清楚它们是否与阿尔茨海默病中的不同。”
研究人员研究了唐氏综合症患者体内出现的 Aβ 和 tau 蛋白丝的图像,并将它们与最常见的阿尔茨海默病中看到的图像进行了比较。他们发现唐氏综合症和阿尔茨海默病患者的 Aβ 和 tau 蛋白丝的蛋白质结构与阿尔茨海默病中发现的相似。
维达尔说,他们的发现可能会为阿尔茨海默病患者和唐氏综合症患者提供更好的治疗方法。
Vidal 说:“这项研究首次在近原子水平上对同时患有唐氏综合症和阿尔茨海默病的个体与仅患有阿尔茨海默病的个体之间的 Aβ 和 tau 蛋白丝进行了比较。”