新传媒网麦吉尔领导的研究小组取得了一项重要发现，揭示了一种罕见骨骼疾病的遗传基础。这项发表在《自然通讯》上的研究表明，特定基因的缺陷(基质 Gla 蛋白或 MGP 的杂合变体)可能会导致影响支撑身体的结缔组织结构的疾病。
MGP 是一种存在于血管和软骨中的特殊蛋白质，有助于防止体内这些组织硬化。如果 MGP 完全缺失，可能会导致科伊特尔综合征，这是一种罕见的疾病，组织钙化，导致骨骼和血管出现问题。
然而，在这种情况下，研究人员观察到的 MPG 基因变异与 Keutel 综合征不同，无论是在人体中的表现方式还是在细胞和分子水平上发生的情况。
“我们的论文报告了来自两个不同家庭的四人的 MGP 基因发生了轻微变化。这些变化使蛋白质有点不同，这些人表现出特定的骨骼疾病，”医学系正教授 Monzur Murshed 解释道、内分泌、代谢和实验医学部门以及牙科医学和口腔健康科学学院，也是该研究的资深作者。
研究人员在小鼠身上测试了这些基因变化，以更好地了解细胞和分子水平上的情况，结果发现，改变的 MGP 在小鼠和人类中引起了类似的骨骼问题。与正常蛋白质不同，改变的蛋白质不会离开细胞，这反过来会导致细胞内称为内质网的部分产生压力。产生改变的蛋白质的软骨细胞无法应对压力并最终死亡，导致骨骼异常。
进一步了解罕见疾病
这项研究不仅扩大了对导致骨骼发育不良的遗传因素的理解，而且为潜在的治疗干预措施铺平了道路。这些发现强调了 MGP 基因的重要性及其在骨骼发育中的作用，为改善受这种罕见疾病影响的个体的诊断和治疗带来了希望。
