揭示了神经发育障碍和癌症的致病突变图

研究人员现在了解了 DDX3X 基因内数千个遗传变化的功能影响。这可能会导致加强对各种神经发育障碍和癌症的诊断和治疗。

他们的新工具在确定神经发育障碍和癌症的遗传基础、大规模识别有害突变方面优于竞争对手，而此前这些突变过于复杂而难以解释。它有望为诊断和治疗提供新的途径。

Wellcome Sanger 研究所的研究人员及其在剑桥大学的合作者调查并验证了DDX3X 基因内12,000 多个遗传变化的功能影响。他们发现 DDX3X 中大约四分之一的基因变化对其功能产生负面影响，揭示了 90% 先前无法解释的基因变化对健康影响的重要性。

通过将这一发现与患者数据进行比较，研究人员证实 DDX3X 功能的丧失是导致神经发育障碍的重要因素，并且是癌症发展的关键因素。

该研究结果今天(12 月 6 日)发表在《自然通讯》杂志上，揭示了人类遗传密码以前难以理解的方面以前难以理解的方面，有助于为神经发育障碍和癌症的遗传机制提供有价值的见解。这项工作为新的早期检测方法和治疗铺平了道路。

希望这项新技术能够广泛应用于了解许多其他基因的变化如何与神经发育障碍相关。

DDX3X 基因长期以来一直与神经发育障碍(尤其是女性)和某些形式的癌症有关。这些疾病通常与智力障碍、发育迟缓有关，并且通常伴有癫痫、运动障碍和行为问题等特征。