新传媒网德克萨斯大学西南分校的一个研究小组对小鼠骨骼肌中的基因活动进行了分类，将健康动物与携带导致人类杜氏肌营养不良症(DMD)基因突变的动物进行比较。这些研究结果最近发表在《美国国家科学院院刊》上，可能会为这种毁灭性的退行性疾病带来新的治疗方法，并深入了解影响肌肉发育的因素。
了解基因的活性可以揭示影响身体不同组织的病理学。然而，UTSW 分子生物学教授朗达·巴塞尔-杜比 (Rhonda Bassel-Duby) 博士表示，由于骨骼肌与其他组织类型的关键区别，研究骨骼肌一直是一项挑战。骨骼肌纤维不是包含控制基因活动的单个核，而是包含数百个核。目前尚不清楚所有这些细胞核中哪些基因被激活，因此也不清楚健康骨骼肌组织和受 DMD 影响的组织之间的基因表达有何不同。
为了回答这些问题，巴塞尔-杜比大学 (UTSW) 主席兼分子生物学教授埃里克·奥尔森 (Eric Olson) 博士及其同事从胫骨前肌中分离出了组织，胫骨前肌是小鼠的一种肌肉，类似于人类的肌肉，沿着胫骨延伸。 。他们从健康动物和 DMD 小鼠模型中采集了这些样本，该模型是使用基因编辑技术引入一种通常导致人类 DMD 的突变而生成的。然后，研究人员从两组动物中分离出肌肉组织。在两组动物的肌肉纤维中，科学家们根据相似的基因图谱识别出了 14 种类型的细胞核。这些细胞核似乎根据其主要基因活性执行不同的工作，例如维持成熟的肌肉，与神经元或肌腱联络，或再生新的肌肉纤维。研究人员还鉴定了其他类型细胞的细胞核，例如平滑肌细胞、内皮细胞、产生脂肪或结缔组织的细胞以及被称为巨噬细胞的免疫细胞。
当研究人员比较健康小鼠和 DMD 小鼠这 14 个不同细胞核的群体时，他们发现了显着差异。例如，与健康动物相比，患有DMD的动物的成熟肌肉核明显较少。相反，它们的巨噬细胞明显增多，反映了 DMD 肌肉中存在的炎症，以及健康组织中根本不存在的一类再生细胞。参与与神经细胞和肌腱连接的细胞核在两组之间的基因表达差异最大，这表明它们是所有细胞核类型中受 DMD 影响最大的。
