研究人员发现 1300 多个与先天性心脏病相关的基因

每 100 个婴儿中就有一个患有先天性心脏病 (CHD)，而先天性心脏病是新生儿死亡的主要原因——但这些发育障碍的遗传原因尚不完全清楚，阻碍了准确的产前基因检测的发展.

现在，澳大利亚墨尔本莫纳什大学的研究人员已经开发出一种方法来确定哪些基因“起作用”导致了这些心脏异常。该技术不仅证实了众所周知的冠心病基因，而且还发现了 35个以前未被怀疑与该疾病有关的新基因。该研究为未来更准确的先天性心脏病产前基因检测开辟了道路。

这项合作研究发表在Genome Biology 上，由莫纳什大学澳大利亚再生医学研究所和默多克儿童研究所副教授 Mirana Ramialison 以及莫纳什大学生物科学学院的 Travis Johnson 博士共同领导，旨在改进目前识别致病基因的传统方法“侧重于筛选仅存在于心脏中的基因——这种方法经常忽视其他组织中也存在的基因，尽管它们在心脏发育中仍然发挥着重要作用，”Hieu 博士该研究的第一作者、澳大利亚再生医学研究所的 Nim 说。

“诀窍是挖掘基因组数据库，以确定在心脏中特别‘开启’的基因”，Nim 博士补充道。由此产生的计算管道不仅可以识别心脏特有的基因，还可以识别可能与其他器官(如肝脏或肾脏)相关的基因“这些可能包含许多缺失的先天性心脏病基因，但迄今为止，这些基因被打了折扣因为它们不是心脏所独有的，”Ramialison 副教授说。

然后，研究人员使用醋蝇Drosophila melanogaster作为测试模型来确定这些新基因的一些功能影响。研究人员之所以使用果蝇，是因为它是一种成熟的模式生物，可以用来了解许多人类疾病的遗传机制。这是因为：大约 75% 的人类致病基因都以类似的形式存在于苍蝇中，它易于使用且繁殖迅速，并且有许多工具可用于操纵其中的任何基因。