着丝粒是细胞中的小结构，具有许多基本功能，包括细胞信号传导和组织细胞骨架。着丝粒功能障碍会导致癌症和先天性发育障碍等疾病，而了解调节着丝粒功能的因素是关键。
在一项新的研究中，耶鲁大学的研究人员发现了两种在这种调节中发挥作用的蛋白质，揭示了与着丝粒相关的疾病并揭示了治疗的潜在目标。
该研究结果发表在《当代生物学》杂志上。
引起研究人员注意的第一个蛋白质是 PPP2R3C，它首先在全基因组筛选中被识别出来，在筛选过程中，研究人员突变了基因组中的每个基因，以找到那些影响与着丝粒紧密相关的结构功能的基因。然后研究人员发现PPP2R3C 基因突变与发育综合征有关。(基因名称以斜体表示。)
“我们对这种与疾病的联系很感兴趣，然后通过挖掘可用数据，我们开始对 PPP2R3C 在细胞中的作用产生想法，”这项研究的资深作者、耶鲁大学艺术与科学学院分子、细胞和发育生物学助理教授 David Breslow 说。“这让我们对这种蛋白质感到兴奋。”