AMeD 综合征是一种在儿童中发现的严重遗传病，其症状包括加速衰老、全面发育迟缓和骨髓衰竭，并发展为骨髓增生异常综合征和急性髓细胞白血病。
它是由 ADH5 和 ALDH2 基因突变引起的，这两个基因负责将已知的环境危害甲醛转化为毒性较小的化合物。然而，在 AMeD 患者中，甲醛会在细胞内积聚并攻击细胞成分，使修复机制不堪重负。
甲醛是一种非常简单但反应性很强的有机化合物，存在于建筑材料、家用产品、香烟烟雾和车辆尾气中。然而，它不仅仅是一种环境危害，因为甲醛也可以作为您自身新陈代谢的副产品在细胞内产生。
事实上，在正常生长过程中，您的细胞会产生这种反应性毒素，如果不能正确排毒，可能会造成麻烦。好消息是，您的细胞拥有大量内置修复系统，可以避免或纠正甲醛造成的大部分损害。
长期以来，研究人员一直在思考哪种解毒和修复系统与抵消甲醛毒性最相关，尤其是考虑到甲醛可以作用于许多不同的细胞成分，产生多种多样的损伤，需要截然不同的修复工具。然而，到目前为止，找到合适的体内模型仍然很困难。
由德国科隆大学的 Bjoern Schumacher 教授和 Josep Carreras 白血病研究所的 Lucas Pontel 博士领导的团队最近开展的研究报告，开发了一种可在遗传上处理的 AMeD 动物模型。