人工智能方法可以促进肺癌基因突变预测

今天提出的研究表明，一种名为 DeepGEM 的人工智能工具可能为基因组测试带来进步，为从组织病理学切片中预测基因突变提供一种准确、经济高效且及时的方法。

中国广州医科大学第一附属医院国家呼吸疾病重点实验室、国家呼吸疾病临床研究中心的梁文华教授今天在IASLC 2024 世界肺癌大会上发表了这项研究成果。

准确检测驱动基因突变对于肺癌的有效治疗计划和预后预测至关重要。传统的基因组检测依赖于高质量的组织样本，通常耗时且资源密集，限制了可及性，尤其是在资源匮乏的环境中。为了解决这一问题，梁教授及其团队使用了 DeepGEM，它使用常规获取的组织学切片来预测基因突变，大大提高了突变筛查的可及性和效率。

梁教授及其同事分析了来自 16 个中心和 3,658 名患者的数据集。该数据集包括配对病理图像和基因突变数据，并由 Cancer Genome Atlas 的公开数据集补充。

DeepGEM 最初在 1,717 名患者的内部数据集上进行训练和评估，随后在来自另外 15 个中心的外部数据集(共 1,719 名患者)和 535 名患者的公共数据集上进行测试。为了评估通用性，该模型还在包含 331 个活检样本的淋巴结转移数据集上进行了测试。