科罗拉多大学安舒茨医学院琳达·克尔尼克唐氏综合症研究所(Crnic Institute)的研究人员在《细胞报告》上发表的一项新研究报告报告了唐氏综合症患者的氧生理学和红细胞功能方面存在重要差异。
该研究是正在进行的人类三体项目的一部分，该项目是对唐氏综合症人群进行的一项大型详细的队列研究，包括临床数据的深度注释、迄今为止最大的唐氏综合症研究生物库以及多组学数据集。
Crnic 研究所团队首先分析了数百份血液样本，以确定唐氏综合症研究参与者与普通人群对照组之间的生理差异。他们观察到，21 号染色体的三倍化或 21 三体性(导致唐氏综合症的染色体异常)会导致一种类似于缺氧或低氧的生理状态。
他们发现了指示低氧供应的基因表达的主要变化，包括许多缺氧诱导基因和蛋白质的诱导，以及与血红素(红细胞内运输氧气的分子)合成有关的因子水平的升高。
“这些结果表明，当我们谈论唐氏综合症患者的健康时，缺氧和缺氧信号应该成为关注的焦点，”Crnic 研究所执行主任、药理学教授、人类三体项目首席研究员、该论文的资深作者之一 Joaquín Espinosa 博士说。
“鉴于氧生理学在健康和疾病中的重要作用，我们需要了解唐氏综合症患者缺氧的原因和后果，这可能导致有效的干预措施，改善这一需要帮助的人群的氧气供应。”