计算工具整合转录组数据以增强乳腺癌的诊断和治疗

为了解决乳腺癌的诊断和治疗问题，EPFL 的科学家开发了 EMBER，这是一种整合来自多个数据库的乳腺癌转录组数据的工具。EMBER 可以通过准确预测分子亚型和治疗反应来改善精准肿瘤学。

乳腺癌是全球最常见的癌症。然而，乳腺癌并非一种单一的疾病，它有不同的亚型，需要准确识别，医生才能有效地为个体患者量身定制治疗方案。

癌症亚型分类传统上是通过组织学染色(免疫组织化学)进行的，该方法可以直观地识别可将肿瘤分类为特定亚型的特定标记。

但近年来，另一种方法彻底改变了乳腺癌的亚型分类：高通量转录组分析，它通过检测每个细胞中信使 RNA 的总量来观察癌细胞的基因活性(信使 RNA 对应于基因序列，在合成蛋白质的过程中由核糖体读取)。

转录组学依赖于 RNA 测序(“RNAseq”)，这是一项蓬勃发展的分子生物学技术，可以快速“读取”RNA 字符串的序列。“许多乳腺癌患者样本已被联盟进行了全球基因表达分析，实际上有三个主要的公共数据库，其中有数千个患者样本供世界各地的研究人员探索，”EPFL 教授 Cathrin Brisken 说。

她补充道：“我们从各种分析中学到了很多东西，有建议称，随着 RNA 测序变得越来越便宜，它可以应用于常规临床实践，并有助于诊断和决策。然而，由于 RNAseq 分析通常需要同时处理大量样本，而且来自不同平台的样本很难进行比较，因此这一方法受到了阻碍。”