新传媒网对 14 名遗传性失明患者进行的 CRISPR 基因编辑临床试验结果表明，该治疗是安全的，并且 11 名接受治疗的参与者的病情得到了显着改善。名为BRILLIANCE的 I/II 期试验由麻省眼耳医院首席研究员 Eric Pierce 博士领导，他是麻省总医院布里格姆医疗保健系统的成员。研究结果发表在 5 月 6 日的《新英格兰医学杂志》上。
“这项研究表明，针对遗传性视力丧失的 CRISPR 基因疗法值得在研究和临床试验中继续追求，”哈佛医学院眼基因组研究所和 Berman-Gund 视网膜变性研究实验室主任 Pierce 说。学校。
“虽然需要更多的研究来确定谁可能受益最多，但我们认为早期结果很有希望。听到几位参与者的声音，他们最终能看到盘子里的食物是多么兴奋——这是一件大事。这些人看不清视力表上的任何线条，也没有治疗选择，这对大多数患有遗传性视网膜疾病的人来说是不幸的现实。”
所有 14 名试验参与者，包括 12 名成人(17 至 63 岁)和两名儿童(10 岁和 14 岁)，出生时都患有由中心体蛋白 290 (CEP290) 基因突变引起的莱伯先天性黑蒙 (LCA)。他们通过专门的外科手术在一只眼睛中接受了一次 CRISPR/Cas9 基因组编辑药物 EDIT-101 的注射。这项试验包括第一位在体内直接接受基于 CRISPR 的研究药物的患者，主要关注安全性，并对疗效进行二次分析。
没有报告严重的治疗或手术相关的不良事件，也没有任何剂量限制性毒性。为了提高疗效，研究人员研究了四项指标：最佳矫正视力(BCVA);暗适应全视野刺激测试(FST)、视觉功能导航(VNC，由参与者完成的迷宫测量)以及与视觉相关的生活质量。
