罕见贫血的一个不寻常案例为科学家们提供了一种新的思考方式,即如何适应和利用细胞因子、血液和免疫系统的信使分子作为治疗工具(更多的是模拟而不是数字的工具)并说明精准医疗的承诺。
细胞因子是血液和免疫系统使用的庞大信息网络的主力。这些蛋白质影响这些系统中的所有活动,从炎症到消退,从细胞产生到细胞死亡。
传统观点认为细胞因子是“数字化的”,因为它们要么与细胞受体结合,触发细胞内的一系列信号,要么不结合。如果突变阻止完美结合,则不会发生级联。没有回旋的余地。
但也许有。一个罕见疾病的罕见病例带领一个国际研究小组,由哈佛大学博德研究所和麻省理工学院丹纳法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的准成员 Vijay Sankaran、博士后研究员 Ah Ram Kim 和耶鲁大学的 Daryl Klein 领导,提出细胞因子功能的“模拟”观点。正如他们在《细胞》中所展示的那样,细胞因子突变可能不会影响蛋白质和受体是否相互作用,而是影响相互作用的质量,从而调整细胞的生化反应,触发一些信号而不是其他信号。
这一见解可以为研究人员提供开发基于细胞因子的疗法的机会,以引发特定的活动,这可能为患有癌症、肾病、血液疾病等疾病的人们带音。