破译肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆之间的大脑联系

来自加泰罗尼亚各医院和研究中心的一组科学家在《大脑》杂志上发表了一项研究，揭示了两种毁灭性脑部疾病之间的联系：肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆。

由博士领导。Sant Pau 研究所神经肌肉疾病小组的研究人员 Álvaro Carbayo 和 Ricard Rojas 与阿尔茨海默病和其他认知障碍小组以及 IDIBAPS 神经组织库的 Sergi Borrego-Écija 博士和 Ellen Gelpi 博士合作，该研究探讨了这两种神经退行性疾病的关系和全谱，它们比最初想象的有更多相似之处。

IR Sant Pau 研究员兼该中心负责人 Ricard Rojas 博士解释说，ALS 是一种影响运动神经元的疾病，而额颞叶痴呆则以认知和行为问题为特征，表现出常见但高度异质的临床、遗传和病理谱。圣保罗医院神经内科服务部的神经退行性疾病科。

临床研究显示，高达 50% 的 ALS 患者可能出现认知和行为症状，其中 10% 至 15% 特别符合额颞叶痴呆的诊断标准。

现在，通过对大量ALS病例的神经病理学检查，发现实际数字可能要高得多：35.5%的病例同时出现额颞叶痴呆的病理特征。

研究结果表明，TDP-43 蛋白的病理性聚集存在于 93.6% 的 ALS 病例中，并且在同时存在额颞叶痴呆病理的病例中更为广泛。

虽然已知大多数病例都存在 TDP-43 蛋白聚集体，但该研究强调了神经病理学特征的显着异质性，表明可能存在不同的病理生理机制。值得注意的是，目前这些蛋白质的鉴定是在死后进行的，缺乏精确的生物标志物。

该研究的主要作者 Carbayo 博士表示：“神经病理学研究以及与临床特征的相关性有助于我们扩大对 ALS 和额颞叶痴呆等疾病基础的了解，为未来生物标志物和特定疗法的研究打开大门。”