新传媒网据发表的一篇论文，在北美和欧洲人群中，大约 3% 的 ALS 病例(包括散发性和家族性)中存在神经元中具有多种功能的基因变异，这使其成为该疾病最常见的遗传原因之一在自然遗传学中。这项研究由麻省大学医学院神经病学教授 John Landers 博士和荷兰乌得勒支大学医学中心 Jan Veldink 博士领导，并得到了 ALS 协会通过 Project MinE(一项针对 ALS 基因发现的国际合作组织)的支持。并通过 ALS 冰桶捐款资助。
ALS(肌萎缩侧索硬化症)是一种进行性神经退行性疾病，影响大脑和脊髓的神经元。最终，ALS 患者失去启动和控制肌肉运动的能力，这通常会导致诊断后两到五年内完全瘫痪和死亡。虽然 10% 的 ALS 是家族性的，这意味着它是遗传性的，但其他 90% 的 ALS 病例被认为是散发性的，或者没有家族史。然而，遗传很可能直接或间接地导致了更大比例的 ALS 病例。
ALS 协会于 2014 年 10 月宣布资助 MinE 项目，该项目是一项对至少 15,000 名 ALS 患者进行基因组测序的国际项目，并与 Landers 博士的研究工作一起建立了该计划的美国部门。MinE 项目是企业家 Bernard Muller 和 Robbert Jan Stuit 的创意，他们都患有 ALS。在参观了荷兰的 ALS 研究中心后，他们看到了加快对该疾病的遗传学了解的机会，该中心没有使用数千个 DNA 样本，因为进行该中心想要进行的研究成本太高。
兰德斯说：“这项研究之所以成为可能，是因为所有相关科学家的通力合作。”“这是一个成功的典范，它来自于这么多人的共同努力，所有人都致力于寻找 ALS 的原因。这种合作研究越来越成为该领域的发展方向。”
该研究涉及 11 个国家 80 多名研究人员的贡献，是有史以来最大规模的家族性 ALS 研究。研究中来自家族性 ALS 病例的外显子组数据已添加到 ALS Variant Server，这是一个由 ALS 协会资助的公开数据库。
ALS 协会的 Lucie Bruijn 博士、MBA 说：“NEK1 的发现凸显了大数据在 ALS 研究中的价值。”“导致这一发现的复杂基因分析之所以成为可能，是因为有大量可用的 ALS 样本。ALS 冰桶挑战使 ALS 协会能够投资 MinE 项目的工作，创建 ALS 生物样本的大型生物储存库，旨在允许正是这样的研究并产生这样的结果。”
