新传媒网德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现了一种突变，该突变会导致一种罕见的系统性疾病，称为 X 连锁网状色素障碍 (XLPDR)，而且值得注意的是，该突变导致这种疾病的细胞机制出人意料。
对于 Tom Vansyckle 来说，二十年来他一直和儿子们一起坐在这么多的病房里，阅读了他能找到的关于 XLPDR 的每一个字，这是一个激动人心的时刻，UT 西南生物医学科学研究生院院长 Andrew Zinn 博士说：告诉他与他儿子的疾病相关的基因突变已经被发现。该研究今天发表在《自然免疫学》上。
“这感觉就像一场梦，”范瑟克尔先生说。“第二天早上我打电话给津恩医生，问他，‘这真的是真的吗，还是我梦到这件事发生了?’”
XLPDR 是一种遗传性 X 染色体连锁疾病，其症状包括皮肤色素沉着、面部特征异常、无法出汗以及反复出现细菌性肺部感染。这种情况还会导致角膜疤痕，导致许多患者失明。目前，XLPDR 患者的肺部感染治疗方式与囊性纤维化患者相同，包括住院治疗和为期一周的抗生素疗程。对于视力丧失，已经在少数病例中尝试过角膜移植，但结果令人失望。
尽管该研究的结果并不能立即治愈 Vansyckles 等患者，但它们有望开发针对导致 XLPDR 的已知突变的疗法：POLA1 基因，一种参与 DNA 复制的核心酶。人们早就知道该基因编码参与 DNA 复制的酶(DNA 聚合酶 α)的重要成分，但研究揭示了该基因令人惊讶的第二个作用。
Zinn 博士也是尤金·麦克德莫特人类生长与发展中心的内科教授，在遇到韦科的 Vansyckle 家族后，他开始致力于识别导致这种疾病的基因突变。尽管津恩博士缩小了突变的遗传位置，但多年来他无法通过标准技术精确定位它。全基因组测序给出了答案。事实证明，这种突变并不发生在外显子(编码蛋白质的基因的一部分)中，而是发生在 DNA 的非编码内含子部分。
