新传媒网根据儿科杂志上发表的一篇文章，扩大新生儿筛查(NBS)范围，包括识别与神经发育障碍(NDD)风险增加相关的基因，弊大于利。虽然一些专家认为，在新生儿时期早期识别 NDD 将为尽早标记和治疗残疾提供一种公平的方式，但新论文的作者认为，更广泛的基因组测序会加剧现有的健康差距。
“早期基因组筛查的好处取决于能否及早识别患有 NDD 的儿童，然后及时提供治疗支持，”芝加哥大学发育和行为儿科助理教授、医学博士 Sarah Sobotka 说。“现实情况是，我们正在实践的背景下，对于已经被确定患有 NDD 的儿童来说，支持很少，而且获得照顾的机会也不同。”
鉴于美国严重缺乏遗传学专家和诊断专家，Sobotka 和合著者 Lainie Ross(医学博士、哲学博士)、健康人文与生物伦理学系主任、Paul M. Schyve 医学博士生物伦理学中心主任罗切斯特大学的研究人员建议对实际上表现出发育迟缓迹象的儿童群体进行策略性 NDD 筛查。
模糊性和访问问题
研究人员尚未证明基因型(基因组成)和表型(外在表现的迹象或行为)在科学上是匹配的。这可能会引起警报，并且在某些情况下，会导致过度治疗儿童可能永远不会出现的疾病。
家庭可能会根据基因变异意味着孩子患有 NDD 或将来会患 NDD 的前提来接受诊断并给孩子贴上标签。这可能会导致耻辱和自我实现的预言，对那些从未表现出体征或症状的人造成伤害。
