英国伦敦玛丽女王大学的研究人员将高血压追溯到其遗传根源。在《美国人类遗传学杂志》上发表的一篇论文《遗传精细图谱和多组学数据的整合揭示了高血压的候选效应基因》中,该团队对血压 (BP) 进行了全基因组关联研究 (GWAS)识别收缩压 (SBP)、舒张压 (DBP) 和脉压 (PP) 的因果变异和候选效应基因。
该研究通过整合各种数据源,包括小鼠研究、人类疾病、基因表达和组织丰度数据,提供了数百个先前未报告的与BP特征相关的候选效应基因。
在这些信号中,研究发现,对于其中超过 20% 的信号,单一变异占驱动关联的较高后验概率。这些变异包括先前发现的 BP 相关基因(如 SLC39A8、ADRB2 和 DBH)中的氨基酸变异,以及先前未报道的候选基因(如 NRIP1 和 MMP14)。
该研究观察到 532 个与血压特征相关的不同信号,其中 84 个信号与所有三个特征(SBP、DBP 和 PP)相关。该研究还确定了 215 个 SBP 候选基因、205 个 DBP 候选基因和 202 个 PP 候选基因,总共 436 个独特基因被整合为血压调节的潜在效应基因。