迄今为止最大规模的癫痫基因研究为癫痫发生的原因和潜在的治疗方法提供了新的见解

由国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy)协调进行的此类最大规模的基因研究，其中包括 RCSI 医学与健康科学大学 FutureNeuro 的科学家，发现我们 DNA 中的特定变化会增加患癫痫的风险。

这项发表在《自然遗传学》杂志上的研究极大地增进了我们对癫痫发生原因的认识，并可能为该病新疗法的开发提供信息。

癫痫是一种常见的脑部疾病，有多种不同类型，已知具有遗传因素，有时有家族遗传性。在这里，研究人员将来自不同群体的近 30,000 名癫痫患者的 DNA 与 52,500 名非癫痫患者的 DNA 进行了比较。这些差异凸显了我们 DNA 中可能与癫痫发展有关的区域。

研究人员在我们的 DNA 中发现了 26 个可能与癫痫有关的不同区域。其中包括 19 种特定类型的癫痫，称为“遗传性全身性癫痫”(GGE)。他们还指出了这些 DNA 区域内可能导致癫痫的 29 个基因。

科学家们发现，在比较不同类型的癫痫时，特别是在比较“局灶性”和“全身性”癫痫时，遗传图谱有很大不同。研究结果还表明，携带电脉冲穿过大脑神经元之间间隙的蛋白质构成了全身性癫痫的部分风险。

RCSI 医学院人类遗传学教授 Gianpiero Cavalleri 教授表示：“更好地了解癫痫的遗传基础是开发新的治疗方案的关键，从而为全球超过 5000 万癫痫患者提供更好的生活质量。”药学和生物分子科学、SFI FutureNeuro 研究中心副主任。