新传媒网马萨诸塞州总医院 (MGH) 的研究人员发现，血液中一种鲜为人知的脂蛋白水平升高可能会使人们面临心血管疾病的高风险，通过基因检测可以像通过传统实验室测量一样准确地检测到这种情况。在《美国医学会杂志心脏病学》杂志上发表的一项研究中，研究小组报告称，低密度脂蛋白 (LDL) 样脂蛋白(称为脂蛋白 (a))的遗传风险评分可能具有临床实用性，可帮助医生确定治疗候选者，例如他汀类药物，或正在进行的新药临床试验。鉴于数以百万计的人使用直接面向消费者的基因检测试剂盒以及扩大基因研究生物库，这些发现尤其重要。
“我们的工作表明，脂蛋白(a) 的遗传风险评分可提供动脉粥样硬化性心血管疾病的风险预测，其效果与直接测量的脂蛋白 (a) 相当，”麻省总医院 (MGH) 心脏病学和心血管研究中心研究员 Pradeep Natarajan 医学博士说道。该研究的资深作者。“我们了解到，脂蛋白(a)升高的遗传决定因素可能有助于确定预防心血管疾病的最有效的药物治疗方案。”
脂蛋白(a) 含有一种称为载脂蛋白(a) 的分子，研究表明该分子与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD) 有关。人们认为，人群中 75% 至 95% 的脂蛋白 (a) 水平变异是由遗传变异造成的。由于非遗传因素(例如饮食和体力活动)不会对脂蛋白(a)浓度产生实质性影响，因此基因测试可以很好地识别高浓度。脂蛋白 (a) 水平高于 50 毫克每分升 (mg/dL) 会使 ASCVD 风险增加 30% 至 50%。水平极高(超过 200 mg/dL)的个体可能面临三到四倍的 ASCVD 风险。
与众所周知的 LDL 和 HDL 胆固醇以及其他脂蛋白颗粒不同，脂蛋白 (a) 很少被测量，并且在很大程度上未被医生认识到。通过观察性研究，MGH 研究人员试图确定 43 种已知的脂蛋白 (a) 基因变异是否可以预测未来的疾病风险。为此，他们利用了英国生物银行约 50 万名 40 至 69 岁的成年人。
