新传媒网在《自然遗传学》上发表的一篇文章中，研究人员证实，大约 14% 的脑瘫病例(一种无法治愈的致残性脑部疾病)可能与患者的基因有关，并表明其中许多基因控制着大脑回路在早期开发过程中变得连线。这一结论是基于有史以来最大规模的脑瘫基因研究。研究结果导致至少三名患者的治疗建议发生变化，凸显了了解基因在该疾病中所起作用的重要性。这项工作主要由美国国立卫生研究院下属的国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 资助。
菲尼克斯儿童医院神经遗传学家 Michael Kruer 医学博士说：“我们的研究结果提供了迄今为止最强有力的证据，表明很大一部分脑瘫病例可能与罕见的基因突变有关，并且通过这样做确定了涉及的几个关键遗传途径。”亚利桑那大学菲尼克斯分校医学院的教授，也是本文的资深作者。“我们希望这将使脑瘫患者及其亲人更好地了解这种疾病，并为医生提供更清晰的诊断和治疗路线图。”
在美国，大约每 323 名儿童中就有 1 名患有脑瘫。这种疾病的迹象出现在儿童早期，导致一系列永久性的运动和姿势问题，包括痉挛、肌肉无力和步态异常。近 40% 的患者需要一些行走帮助。此外，许多患者还可能出现癫痫发作、失明、听力和言语问题、脊柱侧弯和智力障碍。
自 1862 年首次正式描述以来，科学家们一直在激烈争论脑瘫是否是由出生时的问题引起的。例如，众所周知，早产婴儿或出生时缺乏血流或氧气的婴儿患这种疾病的机会更大。但后来研究人员得出结论，所有病例中的大多数(85-90%)都是先天性的，或者是天生患有这种疾病，并且一些研究表明脑瘫可能是遗传性的。尽管如此，许多儿童病例的原因仍然难以捉摸。
