怀卡托医院的一位心脏病专家率先发布了一份国际、世界首创的最佳实践蓝图,用于调查不明原因猝死 (SUD) 和心脏骤停 (SCA)。它今天发表在《心律》和《心律失常杂志》上。
该论文为包括病理学家、遗传学家、遗传咨询师和医生在内的多学科团队制定了一个理想的框架,以指导他们进行哪些测试以及从患者那里收集线索,从而有可能使其他家庭成员免于同样的命运。
来自欧洲、亚洲、北美、南美和大洋洲 13 个国家的 28 名专家经过 18 个月的讨论,就该指南达成了国际共识。
主要作者、怀卡托医院电生理学主任兼奥克兰大学怀卡托临床学院副教授马丁·斯蒂尔斯 (Martin Stiles) 将这一过程比作侦探工作。
通常年龄在 1 岁到 40 岁之间的患者收到 SUD 或 SCA 通知后,专家团队会聚集在一起仔细检查事件发生前的时刻、该人的病史和家族史、临床检查及其基因。
如果一个人被诊断或怀疑患有遗传性心脏问题,那么就可以对亲密的家庭成员进行相同疾病的筛查。