研究发现41%的婴儿死亡与遗传疾病有关

在今天发表在JAMA Network Open上的一项研究中，雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)的研究人员发现，遗传疾病对婴儿死亡的贡献高于以前认识到的。在评估的112例婴儿死亡中，发现单位点(孟德尔)遗传病是婴儿死亡的最常见前因，与41%的死亡相关。

研究人员还发现，预计对结果产生积极影响的治疗方法可用于这些遗传疾病中的30%。该研究的含义是，新生儿诊断策略具有降低出生后第一年死亡率的巨大潜力。

“至少有500种遗传疾病有有效的治疗方法可以改善结果，似乎未确诊的遗传疾病是可预防死亡的常见原因，”RCIGM总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士说。“在生命的第一年广泛使用基因组测序可能对婴儿死亡率产生比迄今为止认识到的更大的影响。

该队列研究在圣地亚哥的雷迪儿童医院进行，包括 546 名婴儿(112 名婴儿死亡[20.5%] 和 434 名患有急性疾病的婴儿 [79.5%] 存活下来)，他们在 2015 年 2020 月至 <> 年 <> 月期间接受了诊断性全基因组测序 (WGS)。婴儿接受WGS死前或尸检，具有半自动表型和诊断解释。

调查结果包括：

单位点遗传病是婴儿死亡的最常见可识别原因，在47名婴儿(46%)中发现了41种遗传病。

这些疾病中有39种(83%)以前曾被报告与儿童死亡率有关。

28名婴儿中有62名的45份死亡证明(46%)没有提到遗传病因。

可以改善结局的治疗方法可用于14种(30%)遗传疾病。