新传媒网为了使人类胚胎的新生大脑发育成为控制人类意识的复杂器官，必须发生一系列精心调整的遗传事件;数百个基因在精确的交响乐中被激活和失活。这些基因的突变扰乱了交响乐的分子乐器，如果它们发生在对大脑发育很重要的基因中，就会导致神经系统疾病，如自闭症和癫痫。长期以来，研究人员一直在努力了解基因组调控区域(导体而非仪器)的突变如何也会使这一过程出错。
现在，格拉德斯通研究所和加州大学旧金山分校 (UCSF) 威尔神经科学研究所的研究人员已经创建了一个与人类胚胎大脑发育相关的基因组调控区域的综合区域特异性图谱。
“这为我们提供了一个可搜索的、数据丰富的人类大脑部分发育图集，”格拉德斯通数据科学与生物技术研究所所长凯蒂波拉德博士说。“这是探索神经发育障碍潜在生物学的宝贵工具。”
Pollard 和 UCSF 精神病学教授 John Rubenstein 是这项新研究的资深作者，该研究在线发表在《细胞》杂志上。
只有大约百分之二的人类基因组编码实际基因。基因组的其余大部分包含调节元件，即控制这些基因何时何地被激活的导体。例如，对肝功能的特定方面很重要的基因不需要在脑细胞中开启，因此需要不同的调节元件来控制这些组织中的基因表达。
当研究人员分析神经发育障碍患者的 DNA 时，他们通常会发现 DNA 序列中的数十种(如果不是数百种的话)自然变异。然而，这些变异中只有一小部分可能与疾病本身有关，很难确定哪些是重要的。
“大部分基因组仍然是这个广阔而神秘的地方，因为我们不知道基因组的哪些部分在哪些组织中发挥作用，”加州大学旧金山分校威尔研究所博士后研究员 Eirene Markenscoff-Papadimitriou 博士说。神经科学和论文的共同第一作者。
在这项新研究中，研究人员研究了来自人类大脑发育中称为端脑的部分的细胞。该区域包含负责感觉处理、自主运动、语言和交流的结构。
